Senzácia: Vedci objavili výnimočný gén u 70 ročnej – ten ju chráni pred Alzheimerom. Je jediným človekom na svete s takým génom

Alzheimer je neliečiteľná choroba mozgu a stručne vyjadrené je to postupné rozpadnutie osobnosti postihnutého - V záverečnom štádiu Alzheimerovej choroby si postihnutí vyžadujú nepretržitú starostlivosť. Sotva sú schopní hovoriť a žuvanie, prehĺtanie a dýchanie je čoraz ťažšie. Močový mechúr a hrubé črevo sa už nedajú ovládať a z pôvodnej osobnosti neostane už takmer celkom nič, prípadne vôbec nič.

Alzheimerova choroba vzniká tak, že v mozgu sa vytvárajú charakteristické proteínové usadeniny, nazývané amyloidy, konkrétne ide o chorobne zmenený amyloid-beta-peptid.

Beta amyloid a tau proteín ničia nervové bunky, čím vznikajú takzvané beta amyloidné proteíny, ktoré sa hromadia ako toxické oligoméry. Tie sa následne zhlukujú a vytvárajú nerozpustné usadeniny medzi nervovými bunkami, takzvané ß-amyloidné plaky, známe tiež ako Alzheimerov plak.

Pri tejto chorobe ide o neurodegeneratívne ochorenie mozgu. Jej prvým symptómom je zábudlivosť, ktorá povážlivo narastá a ktorá predtým nebola.

Vo väčšine prípadov sa  Alzheimer začína po 65. roku. Ale aj v mladšom veku sa môže prejaviť táto choroba.

Objavený vzácny gén robí ženu imúnnou voči Alzheimerovej chorobe.Strach z Alzheimera? Žena z Kolumbie sa strašného ochorenia mozgu báť nemusí.

Je jedinou ženou na svete, ktorá nosí kópie vzácneho génového variantu.

Nemenovaná Kolumbijčanka je úplne zdravá a fit, hoci polovica jej veľkej rodiny trpí Alzheimerom a niektorí jej príbuzní majú túto chorobu dokonca už v 40-tke.

Na Alzheimera môžu ochorieť aj veľmi mladí ľudia – vo veľmi zriedkavých prípadoch aj deti a dospievajúci. Podľa odhadov WHO bolo v roku 2019 na celom svete viac ako 55 miliónov ľudí s demenciou vo veku 40 až  64 rokov.

Vo svete povážlivo rýchlo pribúdajú prípady Alzheimera.

Počet ľudí trpiacich Alzheimerom vo veku 65 rokov a starších sa v Nemecku od roku 2000 do roku 2020 zvýšil približne o 33 % na 18,3 milióna!

Imunitný gén, ktorý má táto žena z Kolumbie zabezpečuje, že sa ochoreniu automaticky zabráni. Gén APOE je zmutovaný a môže prerušiť spojenie medzi ranou fázou Alzheimerovej choroby, keď sa beta amyloidy hromadia v mozgu, a neskoršou fázou, keď sa už tvoria takzvané Tau-spleti.

Zistili to v štúdii vedci z Washington University in St. Louis. A tiež to, že určité bunky v mozgu s mutáciou odstraňujú usadeniny efektívnejšie.

Teraz chcú vedci tieto zistenia využiť na možné nové terapie. Dr. David Holtzman, hlavný autor štúdie a profesor neurológie:

„Každý ochranný faktor je veľmi zaujímavý, pretože nám dáva nové informácie o tom, ako choroba Alzheimer funguje.“