Nádej v medicíne pre neliečiteľnú chorobu: Lekári objavili výnimočný gén u jednej Kolumbijčanky, ktorý robí ženu imúnnou voči Alzheimerovej chorobe

Vedci dúfajú, že poznatky o imunitnom géne využijú na možné nové terapie.

V záverečných štádiách Alzheimerovej choroby si postihnutí vyžadujú nepretržitú starostlivosť. Sotva sú schopní hovoriť a žuvanie, prehĺtanie a dýchanie je čoraz ťažšie. Močový mechúr a črevá sa už nedajú ovládať.   

Žena (70) z Kolumbie sa strašného ochorenia mozgu báť nemusí. Je jedinou ženou na svete, ktorá nosí kópie vzácneho génového variantu.

Nemenovaná Kolumbijčanka je zatiaľ úplne zdravá a fit, hoci polovica jej rodiny trpí Alzheimerom a niektorí jej príbuzní s Alzheimerom majú len 40-tku.

Imunitný gén, ktorý žena nesie, zabezpečuje, že sa ochoreniu automaticky zabráni. Gén APOE je zmutovaný a môže prerušiť spojenie medzi ranou fázou Alzheimerovej choroby, keď sa beta amyloidy hromadia v mozgu, a neskoršou fázou, keď sa tvoria spleti tau  proteíny.

Zistili to vedci z Washingtonskej univerzity v St. Louis.  A tiež, že určité bunky v mozgu s mutáciou odstraňujú usadeniny amyloidov efektívnejšie. Amyloidy v mozgu prerezávajú postupne čoraz viac dendritov, a to spôsobuje zintenzívňovanie Alzheimera.

Tieto usadeniny zhoršujú komunikáciu medzi mozgovými bunkami a v konečnom dôsledku vedú k smrti nervových buniek, čo výrazne obmedzuje kognitívne schopnosti postihnutých.

Teraz chcú vedci tieto zistenia využiť na možné nové terapie. Dr. David Holtzman, hlavný autor štúdie a profesor neurológie: „Každý ochranný faktor je veľmi zaujímavý, pretože nám dáva nové informácie o tom, ako choroba funguje.“